哪些孕妇有必要进行产前诊断?
产前诊断就是为了检测宝宝是否出生缺陷,所以孕妈在进行产前筛查时,如果提示高风险,就有必要进行产前诊断,进一步评估宝宝在宫内的发育状态了。
除此之外,存在以下情况的孕妈也建议进行产前诊断:
一、孕妇年龄大于35岁
年龄在35以上的人生育先天愚型儿的危险性较高,据统计,25--35岁母亲生育先天愚型儿的几率为0.5%,35岁以上为1--2%,40岁以上可达3--4%。有些国家已将高龄产妇列为常规检查染色体的对象。
二、生育过染色体疾病宝宝的父母
新生儿染色体异常可能会导致智力障碍、唐氏综合征、心脏病等。新生儿染色体异常的发病机制目前尚不明确,可能是由于细胞分裂之后,染色体发生不分离,也可能是由于染色体在体内外各种因素的影响下导致的异常。如果以前生育过以上疾病的父母,备孕期间一定要进行筛选诊断。
三、遗传病家族史
父母一方为染色体易位携带者。夫妻双方有一个存在先天性或者遗产性疾病,又或者家族中存在遗传病。这种情况下的备孕一定要进行筛选诊断。
染色体异常分为两类,一类是染色体结构的异常,包括染色体易位、倒位、部分缺失以及环形染色体,另一类是染色体数目的异常,包括整倍体以及非整倍体。
大部分是伴随X性染色体的连锁隐性遗传病,例如血友病、红绿色盲。这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的,因为男性的性染色体为XY,女性为XX,所以男性携带致病基因,一定会发病,如果女性携带致病基因,则为携带者,其孕育的后代,如果是男孩,有一半的可能会患病,一半的可能是健康的,如果是女孩,表现是正常的,但是有一半的可能是携带者,所以如果产前诊断评估为男孩,可以考虑终止妊娠。
四、父母为近亲婚配
近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险,近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚,称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子,后代无法从他们那里产生变异,有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。
五、接触过致畸因素
父母在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起宝宝发育异常,引起出生缺陷的物质。
六、在产检时超声检查提示羊水过多或者过少
许多先天畸形特别是泌尿系统畸形与羊水过少有关,如先天性肾缺如、肾发育不良、多囊肾和尿道狭窄或闭锁等。上述畸形导致尿液生成减少或不能生成,所生成的尿液不能排出或排出减少,无尿或少尿,导致羊水生成下降,羊水吸收正常,最后出现羊水过少。而当羊水过多这种情况出现时,可能会出现胎儿畸形、多胎妊娠、胎盘脐带病变等高风险情况。
七、产前筛查发现宝宝发育异常,或者怀疑结构畸形
当产前筛查发现宝宝发育异常这种情况出现时,再去诊断确认一下。
如果有以上这些情况,尽快去医院进行产前诊断,然后根据医生的建议做出合适的判断。
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