产前诊断有什么作用?想要健康宝宝必看产前诊断

产前诊断也可以被称为宫内诊断,是指通过运用先进的手段,例如影像学、生物学、细胞遗传学等来检查子宫内胎儿的生长发育是否正常。产前诊断一般看胎儿是否存在染色体疾病、先天性疾病,甚至是畸形等,对用于年龄大于35岁的初产妇,或是本身有遗传性疾病的产妇等高危人群。

那么,产前诊断能看出什么呢?

产前诊断有什么作用?想要健康宝宝必看产前诊断

一、染色体异常

染色体异常分为两类,一类是染色体结构的异常,包括染色体易位、倒位、部分缺失以及环形染色体,另一类是染色体数目的异常,包括整倍体以及非整倍体。

二、性染色体连锁遗传病

大部分是伴随X性染色体的连锁隐性遗传病,例如血友病、红绿色盲。这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的,因为男性的性染色体为XY,女性为XX,所以男性携带致病基因,一定会发病,如果女性携带致病基因,则为携带者,其孕育的后代,如果是男孩,有一半的可能会患病,一半的可能是健康的,如果是女孩,表现是正常的,但是有一半的可能是携带者,所以如果产前诊断评估为男孩,可以考虑终止妊娠。

三、遗传代谢缺陷病

多数是伴常染色体异常的隐性遗传病,如苯丙酮尿症、肝豆状核变性,是因为基因突变引起代谢中重要的酶缺乏,抑制了代谢的过程,从而使代谢过程中间的物质堆积而导致的,目前还没有非常有效的治疗。

四、先天性结构异常

宝宝明显存在结构异常,如无脑儿、脊柱裂、唇腭列、先天性心脏病等。

小编提示:当出现上面这些情况,妈妈应该和医生沟通并做出决定。有时候,健康才是给孩子最好的礼物。

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